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Jueves, Marzo 18, 2021 - 11:47

Con el fin de crear conciencia frente al  padecimiento genético conocido como el Síndrome de Edwards o Trisomía 18 hoy, 18 de marzo, se conmemora el día de esta enfermedad que está asociado a la presencia de un cromosoma 18 extra que causa un retraso en el crecimiento y varias malformaciones óseas y viscerales. El 90 % no sobrevive al primer año de vida.

El diagnostico temprano le puede salvar la vida y evitar el deterioro de la calidad de vida de quien la padece. Fue descrita por primera vez por John H. Edwards en los años 60 y ha sido un campo de estudio desde esta fecha.

Las personas necesita mayor educación al respecto porque la aparición de un cromosoma más en la genética de una persona no lo hace menos humano. Todo lo contrario, para los padres que tienen niños con el Síndrome de Edwards, si es verdad que tienen que enfrentar nuevos retos y desafíos, pero cobijados en el amor, la perseverancia y la fe, serán capaces de sacar a sus hijos adelante y dignificar sus vidas.

Alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. El Síndrome de Edwards, como tantas enfermedades consideradas raras necesitan ser investigadas con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren al igual que a sus familia.

La mayoría de estos pacientes pierden la batalla a muy corta edad, sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido demostrar que el diagnostico y un tratamiento correctivo en los primeros meses del niño puede ser realmente significativo para mejorar algunos de los síntomas que acompañan este problema.

 

Qué es el Síndrome de Edwards o Trisomía 18:
Se trata de un desorden genético donde los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencias algunas alteraciones físicas.

Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, los cuales recibe tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.

Por qué se produce: 

Según la Asociación Española de Pediatría (AEP), a partir de los 35 años la frecuencia de aparición de este síndrome aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43.

 

Señales de alerta:

1. Puños cerrados: Los niños con síndrome de Edwards adoptan una posición de manos característica, que recibe el nombre de trisómica. Tienden a cerrar los puños y tienen dificultades para abrirlos. Asimismo, el segundo dedo de la mano suele estar montado sobre el tercero y el quinto dedo sobre el cuarto.

2. Uñas de manos y pies hipoplásicas: Las uñas de estos niños están atrofiadas. Son muy pequeñas, tanto por lo que se refiere al grosor como a la textura. Este hecho puede asociarse a alteraciones de las falanges terminales subyacentes.

3. Piernas Cruzadas: Las caderas los niños con síndrome de Edwards no pueden extenderse más de 45º. Por esta razón, una postura muy común en ellos es tener siempre las piernas cruzadas.

4. Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión: Además de tener un talón prominente, los niños con síndrome de Edwards suelen tener el primer dedo del pie corto y en dorsiflexión. Esto quiere decir que existe una reducción del ángulo entre el pie y la pierna, en el cual este dedo en cuestión se acerca a la espinilla.

5. Pies zambos: El pie zambo o equinovaro es una deformidad que se caracteriza porque no se puede apoyar en el suelo de manera normal. Es decir, se trata de una  malformación del pie, en la que éste aparece flexionado hacia un lado, bien hacia adentro o bien hacia abajo. Asimismo, este trastorno puede manifestarse en uno o en ambos pies.

Los pies de estos niños también suelen tener sindactilia del segundo y tercer dedos. Es decir, que los dedos aparecen unidos.

6. Bajo peso: Los niños con síndrome de Edwards suelen sufrir un retraso en el crecimiento durante el embarazo y después del parto. Su peso medio al nacer es de unos 2.340 gramos. Esto se produce a pesar de que los nacimientos de estos niños son postérmino, es decir, una vez pasada la fecha prevista de parto. El aspecto al nacer se caracteriza por tener una escasa masa muscular y el panículo adiposo. Es decir, nacen con una capa subcutánea de grasa, sobre todo, en la zona abdominal.

7. Cabeza pequeña: El tamaño de la cabeza de estos niños es muy pequeño. Sin embargo, el occipucio, es decir, la parte posterior e inferior de la cabeza, es prominente, con un diámetro bifrontal estrecho. Por su parte, las fontanelas son amplias.

8. Defectos oculares: Por ejemplo, pueden sufrir opacidad de la córnea, cataratas, microftalmía (es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos), o coloboma iris (forma irregular de la pupila). Asimismo, tienen fisuras palpebrales cortas. Es decir la abertura natural que existe entre los párpados es muy corta, lo que da una forma característica a los ojos.

9. Orejas agachas: Por su parte, las orejas de estos niños tienen una implantación baja y también suelen estar deformadas. Asimismo, la mandíbula suele ser pequeña (lo que recibe el nombre de micrognatia), igual que la boca. El paladar tiene una forma ojival y suelen tener el labio/paladar hendido.

10. Forma inusual del pecho y abdomen: Estos niños tienen un espacio intermamilar (es la zona media de la línea que va de un pezón de un pecho al otro) aumentado, sus mamilas son hiplásicas (es decir, que su desarrollo es incompleto o se ha detenido) y suelen tener hernia umbilical y/o inguinal. También sufren de onfalocele. Es decir, el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, aunque siempre envueltas en un saco. 

Cómo se detecta:

La detección prenatal del síndrome de Edwards es más fácil. Por eso, en muchas ocasiones ya se puede detectar a partir de la semana 12 de embarazo mediante ecografía. 

Cuál es el tratamiento:

Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.

A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer.

Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.

Se puede vivir con Síndrome de Edwards
Cuando el Síndrome de Edwards es diagnosticado mucho antes de que el bebé nazca y para la medicina tradicional lo recomendable es suspender la gestación, por considerarlo un mal que no garantiza buen pronóstico de cara al futuro, la realidad puede ser otra, ya que muchos niños con esta condición, pueden tener esperanzas de vida, sí reciben el debido tratamiento en edades tempranas.

 

 

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