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Miércoles, Junio 21, 2017 - 08:43

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA,  es una enfermedad neurodegenerativa, crónica, rara y huérfana. En el  mundo, se presenta en dos por cada 100.000 habitantes. Aunque tiene un leve predominio en la población masculina (1.5 a 1 y 2 a 1), tiene dos rangos de edad de inicio: entre los 56 y 63 años, cuando se presenta de forma “esporádica” o al azar y una edad más temprana, entre los 47 y 62 años, en pacientes que tienen o han tenido familiares con la enfermedad.

 “Por primera vez en Colombia se detectan focos de casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Familiar;  específicamente en Boyacá, Santander y Cundinamarca”, así lo revela la Dra. Martha Peña Preciado,  una  de los tres únicos  médicos neurólogos en el país especializados en ELA, que lidera el comité temático de esta patología en la Asociación Colombiana de Neurología (ACN) y que no duda en impartir toda su experiencia y conocimientos sobre el tema, a propósito de la conmemoración del día mundial de esta enfermedad, el 21 de junio.

La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa, después del Alzheimer y Parkinson, que se presenta con mayor frecuencia en el país y en el mundo, caracterizada por el daño progresivo de las neuronas motoras,  produce paro respiratorio  en el 70% de los pacientes en los primeros cuatro años de evolución. La ELA familiar  se presenta en el 20% de todos los casos, mientras que el  80% restante, se refiere a ELAS esporádicas.

“La ELA tanto esporádica como familiar  puede tener alteraciones genéticas de base, es decir, mutaciones. La mutación más frecuente en el mundo se llama C9ORF72 y es también la más frecuente en ELA familiar. En Colombia, ELA familiar  hemos detectado  en Boyacá, en los municipios de Sogamoso, Duitama y Paipa;  Santander en el área de Puente Nacional y Guepsa, donde hay claramente 2 focos familiares  y Cundinamarca en Usme, Une y Cáqueza”, destaca la especialista de la ACN.

Según la neuróloga Peña Preciado,  existen otros factores de riesgo “ambientales” que suman para que se adquiera una enfermedad neurodegenerativa con la edad: “El que tu tengas en la familia un paciente con ELA y exista esa mutación, te pone en riesgo por supuesto para la ELA, pero también te pone en riesgo fumar  y hay que hacer la claridad el tabaquismo es un claro factor de riesgo tanto para ELA, como para Alzheimer”, indica.

Los fumadores y las personas que están expuestas a pesticidas, solventes o metales pesados, tienen 2 veces más el riesgo de tener ELA.

Bajo la piel de los pacientes con ELA    

Inspirada en Harper Lee, autora del libro Matar un ruiseñor,  la neuróloga Peña cuenta cómo se ven sus pacientes con ELA: “hay que quedar solo moviendo los ojos, porque ya no se puede escribir, no se puede hablar, no se puede teclear y  la mente permanece consciente del universo que le rodea,  sensible de todo tacto y hábil de todo pensamiento. La ELA es la debilidad progresiva hasta quedar atrapado en el propio cuerpo, cada músculo de brazos, piernas, cabeza y tórax se paraliza hasta un laberinto de quietud, hasta quitar el aliento”.

“Es sentir frío cuando nadie entiende que quieres que te arropen, es soportar dolor si no te cambian de posición, es  no poder abrazar a tus hijos, es  el miedo a  comer por que puede  atascarse el alimento en la garganta sin poder toser,  la certeza de respirar cada vez menos bien, perder el aliento”, narra la Dra. Peña Preciado al meterse en la piel de sus pacientes.   

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